Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Talvez essa seja umas das doenças mais dolorosas e tristes. Trata- se de formação de osso em lugares onde nunca deveria existir osso, como ligamentos, músculos, tendões, articulações. A doença pode surgir na primeira ou segunda década de vida.

Na FOP dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Eventualmente, fitas, folhas e placas de ossos, substituem os músculos esqueléticos do corpo, atravessam as articulações e as imobilizam, tornando assim os movimentos impossíveis. Qualquer tentativa em se remover este osso heterotópico acarreta catastróficos e explosivos episódios de nova formação óssea.

As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”. O simples fato de bater alguma parte do corpo também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da respiração, morre por asfixia. A causa da doença ainda é pouco conhecida, acredita-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento ósseo.

 

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

A Fibrodisplasia ossificante progressiva, mais conhecida como FOP é considerada a doença mais rara do mundo, atinje 1 entre 2 milhões de pessoas no mundo. "Isso acntece por causa de uma alteração genética no mecanismo regulador da ossificação" Esplica Miguel Akkari da Santa Casa de São Paulo. Acontece quando o corpo não tem controle do cálcio produzido e acaba criando outros ossos. As consequencias são a quantidade de ossos escessivos no corpo, chegando até a dois esqueletos.

Aparecem alguns nódulos brancos na sua pele essas manchas começam a doer e vão se multiplicando, essas manchas são os músculos que estão endurecendo e se tornando ossos.

Não existe tratamento, nem cura para essa doença além de ser a mais rara do mundo, não existe interesse e nem cobaias suficientes para essa doença.

Essa sou eu com seis meses de vida uma criança saudável. 

Essa sou eu com 33 anos de idade já enfrentando a FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA. 

Frequência: 200-300 casos documentados em todo mundo. Os poucos conhecimentos que se tem da doença, muitas vezes, impossibilita o diagnóstico. Estima-se que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos.

Causa: Desconhecida. É uma doença de herança autossômica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento ósseo. A formação de tecido ósseo no interior de músculos, tendões e ligamentos, causa de forma progressiva, a imobilização do corpo. É caracterizada por má-formação congênita do hálux (dedo grande dos pés malformados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam “pontes” entre as articulações, tornando os movimentos impossíveis.

Descrição: Nesta doença dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Estas lesões provocam a formação de osso em lugares onde nunca deveria existir osso, como ligamentos, músculos, tendões, articulações… Os traumatismos também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da respiração, morre por asfixia. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos. As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”. O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas (quedas, cirurgias, biópsias)

Eu Martinha residente no município de Viçosa do Ceará - Distrito de Passagem da Onça há nove meses batalha pelo os meus direitos pois desde dos seis anos de idade sofre com uma doença que só foi diagnóstica em Maio de 2010 eu já me encontrava com 32 anos, e diante está situação toda vivo pela a fé, pela a graça de DEUS, pois não recebo nenhuma assistência médica.

Eu Martinha Brito quero lutar pelos os meus objetivos, pois apesar das limitações que a vida me proporciona nunca pensei em desistir. 

Quero caminhar na certeza de um lugar...
Quero lutar na certeza de não vencer, e sim de ter a certeza que fiz de tudo...
Quero buscar só na certeza de que posso e, na certeza de que me pertence, 
Quero saber esperar a dor, do próximo na certeza que fui digna para ser feliz
Os ideais do meu ser andam com a herança da minha vida.
O amor é mais que uma palavra!
Os ideais do meu ser... ´
Completam-se em atitudes!

Esses são pedidos de uma médica quando estive em São Paulo já tem cinco meses e até hoje nunca conseguir resolver. 

O que é FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

• Fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença rara que afeta uma a cada dois milhões de pessoas, é uma doença que deixa o ser humano aprissionada em seus próprios ossos, onde o seu corpo vai criando outro esqueleto e seus músculos vão virando ossos e seu corpo vai ficando enrijecidos.

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA -  SINAIS E SINTOMAS Os sintomas da FOP são variáveis, com a maioria dos doentes apresentando calcificação das partes moles antes mesmo dos dez anos de idade.
 

A idade média de início é em torno dos 3,6 anos.
 

As primeiras manifestações localizam-se na coluna vertebral e nas articulações proximais.
O quadro clínico caracteriza-se por sinais inflamatórios, por vezes acompanhados de expansões dolorosas, endurecimento dos tecidos periarticulares e perda progressiva da capacidade funcional da área afetada, sendo sua progressão no sentido axial-caudal e proximal-distal.
 

Destaca-se o início quase sempre na musculatura espinhal superior.  

 OSSO FOP x OSSO COMUM
A evolução da doença pode conduzir à fusão das articulações costocondrais e o envolvimento assimétrico da musculatura paravertebral pode determinar o aparecimento de escoliose e doença pulmonar restritiva, uma das causas de freqüente morbidade e mortalidade desta doença.
 

As radiografias convencionais documentam freqüentemente as anomalias esqueléticas constitucionais e as ossificações e anquiloses articulares correspondentes à história natural da doença.
 

O primeiro achado radiográfico é a presença de expansões ou massas em tecidos moles, que gradualmente diminuem de tamanho e ossificam.
 

A mineralização ocorre após três a quatro semanas, dando o aspecto final de colunas de osso que substituem os tecidos moles.
 

Pseudo-artroses também podem ocorrer com essas colunas de osso, principalmente nos ombros e no quadril.
 

A FOP deve ser prontamente identificada baseando-se apenas na história clínica, no exame físico e nos achados radiográficos.
 

Não deve ser realizado procedimento invasivo para determinação diagnóstica, pois tal fato é invariavelmente seguido de ossificações na região.
 

A deformidade mais característica desta doença e que sempre deverá suscitar a hipótese de FOP é o encurtamento bilateral com valgismo dos primeiros pododáctilos.
 

Más-formações da mão também podem estar associadas, sendo observado encurtamento do primeiro metacarpiano e braquimesofalangismo com clinodactilia do dedo mínimo. 

 HISTOPATOLOGIA – COMO FUNCIONAM OS OSSOS?
A histopatologia desta doença varia com o tempo de evolução das lesões e só existem alterações nas áreas anatômicas afetadas.
 

Este comportamento focal e evolutivo justifica a normalidade da biópsia obtida no paciente, numa fase inicial e provavelmente numa área não afetada.
 

Nas lesões precoces há, geralmente, infiltrado linfocitário, macrófagos e fibroblastos, evoluindo mais tarde para áreas de tecido conjuntivo com ossificação central, nas quais se distinguem osteoblastos, osteócitos e osteoclastos.
 

Recentemente, foi descrita a expressão aumentada da proteína morfogenética do osso 4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas lesões precoces de FOP.
 

A proteína BMP 4 está localizada no cromossomo 14q22-q23, onde estão sendo pesquisadas evidências da existência de mutações neste gene ou na região de seu promotor. 

 TRATAMENTO
Até o momento, não há tratamento conhecido e efetivo para esta doença. Toda conduta é conservadora e baseada no princípio do primum non nocere, evitando toda e qualquer condição potencialmente causadora de ossificação ectópica.
 

Existem diversos estudos envolvendo quelantes do cálcio, extratos de hormônio paratireóideo e vitamina D, que não parecem ser promissores.
 

Os corticóides poderão ser usados nos episódios de agudização inflamatória, embora não seja provada a inibição da ossificação ectópica. Etiodronato e isotretinoína também podem ser usados como inibidores da ossificação ectópica.
 

O diagnóstico diferencial desta entidade é bem limitado, uma vez que seu fenótipo, a história clínica e os achados radiográficos praticamente fecham o quadro.
 

Outras causas de ossificação ectópica devem sempre ser lembradas, tais como: osteodistrofia hereditária de Albright, calcificação heterotópica pseudomaligna, heteroplasia óssea progressiva e até mesmo o osteossarcoma.
 

A fisioterapia é caracterizada para este paciente por dar-lhe melhor qualidade de vida, no inicio com cinesioterapia, alongamentos e hidroterapia.
 

 COMPLICAÇÕES
A FOP pode fazer com que ossos se formem ao redor do tórax, cercando os pulmões e dificultando a respiração. Essa condição é muito perigosa, e muitas vezes reduz o tempo de vida das pessoas com FOP.

 O esqueleto de Harry Eastlack - A mulher pedra

Harry Eastlack foi 'ossificada' ou 'pedra' pessoa. Ele sofria de uma doença rara conhecida como FOP (fibrodisplasia ossificante progressiva), que literalmente provém do tecido ósseo e imobiliza o paciente. Antes de morrer ele doou seu corpo para a ciência e seu único esqueleto está em exposição no Museu Mutter na Filadélfia.