FOP

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA -  SINAIS E SINTOMAS Os sintomas da FOP são variáveis, com a maioria dos doentes apresentando calcificação das partes moles antes mesmo dos dez anos de idade.
 

A idade média de início é em torno dos 3,6 anos.
 

As primeiras manifestações localizam-se na coluna vertebral e nas articulações proximais.
O quadro clínico caracteriza-se por sinais inflamatórios, por vezes acompanhados de expansões dolorosas, endurecimento dos tecidos periarticulares e perda progressiva da capacidade funcional da área afetada, sendo sua progressão no sentido axial-caudal e proximal-distal.
 

Destaca-se o início quase sempre na musculatura espinhal superior.  

 OSSO FOP x OSSO COMUM
A evolução da doença pode conduzir à fusão das articulações costocondrais e o envolvimento assimétrico da musculatura paravertebral pode determinar o aparecimento de escoliose e doença pulmonar restritiva, uma das causas de freqüente morbidade e mortalidade desta doença.
 

As radiografias convencionais documentam freqüentemente as anomalias esqueléticas constitucionais e as ossificações e anquiloses articulares correspondentes à história natural da doença.
 

O primeiro achado radiográfico é a presença de expansões ou massas em tecidos moles, que gradualmente diminuem de tamanho e ossificam.
 

A mineralização ocorre após três a quatro semanas, dando o aspecto final de colunas de osso que substituem os tecidos moles.
 

Pseudo-artroses também podem ocorrer com essas colunas de osso, principalmente nos ombros e no quadril.
 

A FOP deve ser prontamente identificada baseando-se apenas na história clínica, no exame físico e nos achados radiográficos.
 

Não deve ser realizado procedimento invasivo para determinação diagnóstica, pois tal fato é invariavelmente seguido de ossificações na região.
 

A deformidade mais característica desta doença e que sempre deverá suscitar a hipótese de FOP é o encurtamento bilateral com valgismo dos primeiros pododáctilos.
 

Más-formações da mão também podem estar associadas, sendo observado encurtamento do primeiro metacarpiano e braquimesofalangismo com clinodactilia do dedo mínimo. 

 HISTOPATOLOGIA – COMO FUNCIONAM OS OSSOS?
A histopatologia desta doença varia com o tempo de evolução das lesões e só existem alterações nas áreas anatômicas afetadas.
 

Este comportamento focal e evolutivo justifica a normalidade da biópsia obtida no paciente, numa fase inicial e provavelmente numa área não afetada.
 

Nas lesões precoces há, geralmente, infiltrado linfocitário, macrófagos e fibroblastos, evoluindo mais tarde para áreas de tecido conjuntivo com ossificação central, nas quais se distinguem osteoblastos, osteócitos e osteoclastos.
 

Recentemente, foi descrita a expressão aumentada da proteína morfogenética do osso 4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas lesões precoces de FOP.
 

A proteína BMP 4 está localizada no cromossomo 14q22-q23, onde estão sendo pesquisadas evidências da existência de mutações neste gene ou na região de seu promotor. 

 TRATAMENTO
Até o momento, não há tratamento conhecido e efetivo para esta doença. Toda conduta é conservadora e baseada no princípio do primum non nocere, evitando toda e qualquer condição potencialmente causadora de ossificação ectópica.
 

Existem diversos estudos envolvendo quelantes do cálcio, extratos de hormônio paratireóideo e vitamina D, que não parecem ser promissores.
 

Os corticóides poderão ser usados nos episódios de agudização inflamatória, embora não seja provada a inibição da ossificação ectópica. Etiodronato e isotretinoína também podem ser usados como inibidores da ossificação ectópica.
 

O diagnóstico diferencial desta entidade é bem limitado, uma vez que seu fenótipo, a história clínica e os achados radiográficos praticamente fecham o quadro.
 

Outras causas de ossificação ectópica devem sempre ser lembradas, tais como: osteodistrofia hereditária de Albright, calcificação heterotópica pseudomaligna, heteroplasia óssea progressiva e até mesmo o osteossarcoma.
 

A fisioterapia é caracterizada para este paciente por dar-lhe melhor qualidade de vida, no inicio com cinesioterapia, alongamentos e hidroterapia.
 

 COMPLICAÇÕES
A FOP pode fazer com que ossos se formem ao redor do tórax, cercando os pulmões e dificultando a respiração. Essa condição é muito perigosa, e muitas vezes reduz o tempo de vida das pessoas com FOP.

 O esqueleto de Harry Eastlack - A mulher pedra

Harry Eastlack foi 'ossificada' ou 'pedra' pessoa. Ele sofria de uma doença rara conhecida como FOP (fibrodisplasia ossificante progressiva), que literalmente provém do tecido ósseo e imobiliza o paciente. Antes de morrer ele doou seu corpo para a ciência e seu único esqueleto está em exposição no Museu Mutter na Filadélfia.